11月15日是“PNH關(guān)愛日”。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）是一種罕見且嚴重的血液系統(tǒng)疾病，患者多發(fā)于20至40歲的青壯年群體——他們原本正處于事業(yè)上升期和家庭成長期，卻不得不在疾病面前停下腳步。每年11月的第三個星期六被設(shè)立為PNH關(guān)愛日，旨在提升公眾認知，更希望社會看見那些被疾病迫使“退場”的罕見“P”人——他們渴望的不只是治療，而是重新來到生活舞臺，回到自己的人生主場。

疾病負擔重，PNH年輕患者面臨多重挑戰(zhàn)

作為一種慢性、進行性且危及生命的血液系統(tǒng)罕見病，PNH已被納入我國《第一批罕見病目錄》。約77%患者在20至40歲的青壯年階段發(fā)病——他們原本是職場的中堅、家庭的依靠，卻在疾病面前被迫“退場”。反復的貧血、輸血與血栓風險，不僅消耗著身體，也改變了他們的生活軌跡。

“通俗來說，PNH是患者體內(nèi)造血干細胞異常，導致生成的血細胞缺乏‘保護層’，引發(fā)自身補體系統(tǒng)錯誤攻擊、破壞紅細胞。臨床主要表現(xiàn)為血管內(nèi)溶血、骨髓衰竭和并發(fā)血栓等。”天津醫(yī)科大學總醫(yī)院副院長、血液病中心主任付蓉教授進一步解釋道：“血栓是PNH患者最主要的死亡風險因素。此外，嚴重急性溶血還可能損害腎小管功能，甚至引發(fā)腎功能衰竭。部分患者還可能出現(xiàn)肺動脈高壓等危及生命的癥狀，而這些都是PNH主要和過早死亡的原因?！?/p>

PNH患者中還有一部分是年輕女性，她們和普通人一樣，渴望正常的生活、工作以及婚育。PNH患者曉曉（化名）表示，“我從沒想過放棄做母親的權(quán)力?！钡趹言衅陂g因頻繁產(chǎn)檢、指標異常，總在擔驚受怕。而她在孕晚期突發(fā)高血壓，被迫在34周就進行剖腹產(chǎn)，手術(shù)中還發(fā)生了子癇。“直到醫(yī)生把我叫醒，我才知道自己在生產(chǎn)過程中昏厥?！?/p>

“妊娠期的PNH患者將面臨更高的溶血風險和血栓形成風險，可能導致母體死亡、胎兒發(fā)育不良、早產(chǎn)甚至流產(chǎn)等不良結(jié)局。妊娠期間，女性體內(nèi)的激素水平、血液循環(huán)、免疫系統(tǒng)都會發(fā)生劇烈變化，這些變化會進一步加重PNH患者的病情，促使血栓、妊娠期高血壓等并發(fā)癥發(fā)生率升高，導致風險翻倍，嚴重時可能危及生命?！备度亟淌诮忉尩??！巴瑫r，胎兒的發(fā)育也會受到不良影響，可能導致胎兒缺氧、生長受限、早產(chǎn)，甚至胎兒宮內(nèi)死亡，僅一半的胎兒能夠足月產(chǎn)?！?nbsp;

創(chuàng)新療法助力患者回歸正常生活

在傳統(tǒng)治療時代，PNH主要依靠對癥支持治療，患者難以有效控制溶血，血栓和腎功能損傷等，并發(fā)癥也不能得到有效改善，患者五年死亡率高達35%，生存率與生活質(zhì)量亟待提高。近年來，隨著靶向藥物的問世，可以滿足PNH患者多樣化需求，助力患者回歸正常生活。

曉曉第二次懷孕時，創(chuàng)新治療藥物已經(jīng)進入了醫(yī)保。她的第二次生育之路平穩(wěn)了許多，產(chǎn)檢時醫(yī)生看著她的報告，都說：“挺好的?！倍诙纹矢巩a(chǎn)時，她全程保持清醒，真實地感受到了新生命從自己身體中誕生的全過程。

專家強調(diào)：全程管理是關(guān)鍵

PNH作為一項慢性疾病，其長期規(guī)范化管理至關(guān)重要。對于妊娠患者而言，治療應貫穿孕前、孕期及產(chǎn)后全過程。付蓉教授強調(diào)：“PNH是一種后天獲得性溶血性疾病，沒有先天發(fā)病報道，也沒有家族聚集傾向。因此，PNH患者可以在專業(yè)醫(yī)療團隊的指導下進行‘有計劃的妊娠’?！?/p>

專家提醒，患者應在孕前盡早控制病情，孕期密切監(jiān)測，定期隨訪?！把a體活性和凝血功能的恢復是一個漸進的過程，并非隨分娩結(jié)束而立即完成，需要持續(xù)監(jiān)測病情變化，及時調(diào)整治療方案，警惕疾病復發(fā)或加重?！备度亟淌诮忉尩?。

展望未來，PNH的治療正朝著更加精準和個性化的方向發(fā)展，新藥的研發(fā)和應用將為患者帶來更好的治療效果和生活質(zhì)量的改善。專家呼吁，社會各界應共同關(guān)注這一罕見病群體，推動規(guī)范化診療和全程化管理體系的建立，助力更多患者擁抱健康完整的人生。